Día Mundial del Cáncer de Mama y el rol de la genética para prevenirlo

Cada 19 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Mama que busca crear conciencia sobre la enfermedad, reconocer las formas de prevención, diagnóstico y tratamiento. Así como destacar la importancia de chequeos como la mamografía.

La Organización Mundial de la Salud informó que, en 2022, se diagnosticaron 2.3 millones de casos de cáncer de mama en mujeres en todo el mundo. Mientras que, en nuestro país, se ha convertido en la principal causa de muerte por tumores en mujeres. Las recomendaciones en todo el mundo son realizarse un autoexamen así como estudios en la prevención del cáncer de mama, los más conocidos son las ecografías mamarias y las mamografías. Y ahora también se suman los estudios genéticos.

Qué rol juega la genética en la lucha contra el cáncer de mamas

La American Cáncer Society reveló que alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que se originan directamente por mutaciones genéticas que se adquieren de uno de los padres. En pos de prevenir y establecer estrategias que disminuyan los riesgos de esta enfermedad, nació Genix, el primer Centro de Genómica y Medicina de Precisión de Argentin.

Este centro se especializa en el desarrollo de estudios genéticos que permiten detectar de manera temprana mutaciones asociadas al aumento del riesgo de cáncer de mama.

¿Por qué hacer estudios genéticos? Los principales genes vinculados al riesgo de cáncer de mama incluyen BRCA1 y BRCA2, así como PALB2, CHEK2, ATM, y otros relacionados con condiciones específicas como PTEN, STK11 y TP53. Si se hereda una copia de alguno de estos genes con una variante de riesgo, las probabilidades de desarrollar cáncer de mama aumentan en comparación con las personas que no las portan.

El estudio de la American Cáncer Society explicó que “una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad de hasta 7 en 10 de padecer cáncer de seno en su vejez”. También agregó que “las mutaciones hereditarias de los genes BRCA1 o BRCA2, que están vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de seno y de ovario, también pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata en los hombres”.

La directora médica de Genix, Victoria Cólica (MN 92378), destacó: “La realización de estudios moleculares en personas con antecedentes familiares permite determinar, con mayor precisión, el riesgo individual y establecer las medidas de vigilancia y seguimiento adecuadas.”

Al enfatizar la influencia de los resultados de pruebas genéticas en la toma de decisiones sobre tratamientos o medidas preventivas para los pacientes, Cólica explicó que estas pruebas “ayudan a definir la mejor opción de tratamiento” y que, en algunos casos, “la carga genética de cada paciente puede ser un factor determinante en decisiones quirúrgicas y en la predicción de la respuesta a ciertos tratamientos”.